Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi; afección de difícil diagnóstico

Agencia de Noticias RTV, 3 de julio de 2025

Redacción.- El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, que pertenece a las denominadas enfermedades raras y que causa anomalías congénitas o alteraciones con las que nace el recién nacido.

La incidencia de este síndrome es difícil de calcular, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100 mil o 125 mil nacimientos, aproximadamente.

Las personas con el síndrome presentan afectaciones al corazón, riñones, alteraciones en los ojos, dientes y obesidad. Se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual y desarrollo.